Обнаружение врожденных пороков

На 16-20 неделе беременная должна сдать анализы крови для пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний.

Исследуются уровни минимум 2х сывороточных маркеров:

• АФП (альфа-фетопротеин) — гормон вырабатываемый плодом,
• ХЧГ (хорионический гонадотропин человеческий).

Пониженное содержание АФП в крови беременной может свидетельствовать о наличии у плода хромосомных дефектов, например синдрома Дауна. Повышенное содержание АФП — может сигнализировать о патологии спинного мозга плода.

Повышенное содержание ХЧГ в крови матери сигнализирует о риске наличия у плода синдрома Дауна.

Вышеприведенные исследования неокончательны, для подтверждения диагноза нужно провести дополнительные обследования. На дополнительные обследования беременная поступает имея выписку из медицинской карты и результаты биохимического и ультразвукового скринингов.

Для проведения диагностики второго уровня беременную обычно направляют в региональные/межрегиональные МКГ (медико-генетические консультации). Сюда же направляют беременных на сроке 10-14 недель, в случае, когда на УЗИ выявлено увеличение толщины воротникового пространства плода, а также, при обнаружении прочих подозрений на врожденные и наследственные заболевания плода.

✤